Quais são as doenças genéticas?

Doenças

Quais são as doenças genéticas?

junho 24, 2023
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Entenda as doenças causadas por alterações genéticas

As doenças genéticas são condições de saúde que têm origem em alterações nos genes, que são as unidades de informação genética presentes no DNA. Essas alterações podem ser hereditárias, transmitidas de geração em geração, ou surgir espontaneamente.

Doenças genéticas comuns

Existem diversas doenças genéticas, cada uma com suas características e impactos no organismo. Entre as doenças genéticas mais comuns, destacam-se:


  1. Fibrose Cística: uma doença que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo.
  2. Doença de Huntington: uma doença neurológica degenerativa que causa movimentos involuntários e problemas cognitivos.
  3. Síndrome de Down: uma condição genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que leva a características físicas distintas e a deficiência intelectual.
  4. Distrofia Muscular de Duchenne: uma doença muscular progressiva que afeta principalmente os meninos, levando à perda de força e função muscular.
  5. Hemofilia: uma condição em que o sangue não coagula adequadamente devido à deficiência ou ausência de certos fatores de coagulação.

Doenças genéticas raras

Além das doenças genéticas mais comuns, existem também as doenças genéticas raras, que afetam um número reduzido de pessoas. Algumas dessas doenças incluem:

  1. Síndrome de Marfan: uma condição que afeta o tecido conjuntivo, resultando em problemas oculares, cardiovasculares e esqueléticos.
  2. Doença de Gaucher: uma doença metabólica hereditária que causa acúmulo de uma substância chamada glicocerebrosídeo nas células.
  3. Síndrome de Prader-Willi: uma síndrome genética que causa deficiências físicas, comportamentais e de desenvolvimento.
  4. Síndrome de Williams: uma condição caracterizada por características faciais distintas, atraso no desenvolvimento e problemas cardíacos.
  5. Neurofibromatose: um grupo de doenças que causam crescimento anormal de tumores nos nervos.

A importância do diagnóstico e tratamento

O diagnóstico precoce e preciso das doenças genéticas é essencial para o manejo adequado e o desenvolvimento de planos de tratamento personalizados. É fundamental consultar um médico geneticista ou especialista em genética para obter um diagnóstico correto e discutir as opções de tratamento disponíveis.

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Aviso legal

Este texto tem caráter informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte um médico ou especialista em genética para obter informações e diagnóstico adequados ao seu caso específico. As doenças genéticas são complexas e requerem avaliação médica individualizada.